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El Síndrome de Williams (SW) es una enfermedad genética poco frecuente resultado de una microdeleción heterocigótica en la región 7q11.23. El área afectada abarca un tamaño de 1.5 Mb a 1.8 Mb y codifica para un total de 26 a 28 genes. Actualmente no hay un conceso sobre el perfil neuropsicológico de los pacientes con SW debido a que comienza a estudiarse la relación de los genes sobre el fenotipo conductual. Este estudio tiene como objetivo explorar si existen diferencias entre genotipos y fenotipos neuropsicológicos en pacientes con SW, con el fin de comprobar que si se tienen diferentes tamaños de deleción entonces el fenotipo neuropsicológico cambiará en pacientes con SW. Se trata de un estudio no experimental y exploratorio en el que participarán 14 pacientes con SW entre 7 y 18 años de edad. Este grupo se pareará por edad y genero con dos grupos control: a)síndrome de Down y b)edad cronológica. Para medir el tamaño de la deleción se usó el microarreglo Cyto-Scan Óptima y para evaluar el fenotipo cognitivo-conductual se aplicó una batería neuropsicológica. Hasta el momento se han evaluado a los 14 pacientes con SW que presentaron 2 genotipos diferentes, uno conserva el gen GTF2IRD2 y otro no. Para el análisis de resultados se aplicó la U de Mann-Whitney. Se encontraron diferencias en habilidades visoespaciales y cognición social. El gen GTF2IRD2 tiene expresión en la corteza prefrontal y parietal, por lo que es probable que influya sobre el desarrollo de las habilidades visoespaciales y de la cognición social. A pesar de que la muestra es pequeña y falta de un estudio de neuroimagen, este estudio permite una aproximación a la relación entre genes, cerebro, cognición y conducta.

Neuropsicología, Síndrome de Williams, Genética, Genotipo, Fenotipo cognitivo-conductual.