El Síndrome de Williams (SW) es un trastorno del neurodesarrollo causado por una microdeleción en el cromosoma 7q11.23. A pesar de que en la literatura se reporta un fenotipo cognitivo específico, en la actualidad se ha encontrado cierta variación de éste, siendo el genotipo una posible explicación. El objetivo del estudio fue evaluar el fenotipo neuropsicológico de pacientes con SW de acuerdo con el grado de deleción genética. Se tenía la hipótesis de que el fenotipo neuropsicológico estaba ligado al genotipo. Participaron 13 pacientes con SW a los que se les realizó un análisis de microarreglos cromosómicos. Se dividieron en dos grupos de acuerdo al tamaño de la deleción: 1.5Mb y 1.8Mb y; un caso único con una deleción 1.1Mb. Todos los pacientes con SW fueron fueron pareados con un grupo con Síndrome de Down que presentaban la misma edad mental y un grupo con el mismo desarrollo cronológico sin alteraciones. Para evaluar el fenotipo neuropsicológico se usó una batería neuropsicológica compuesta por el WISC-IV, WAIS-IV, Neuropsi Atención y Memoria, ENI-2, DTVP-3, SENA y ABAS-II y, dos pruebas de cognición social. Los resultados obtenidos demostraron que el grupo de 1.5 Mb tuvo un mejor desempeño en las habilidades visoespaciales y en conductas asociadas a la cognición social en comparación con el grupo de 1.8Mb. El caso único tuvo un mejor desempeño general en comparación con los otros dos grupos con SW y destacó en habilidades visoespaciales, habilidades visoconstructivas, juicio social y mejores conductas adaptativas, específicamente, en habilidades académicas. Finalmente, se encontró que los participantes con SW destacan en memoria verbal, atención selectiva, flexibilidad cognitiva y reconocimiento de intenciones al grupo con SD. Los resultados aquí expuestos revelan la influencia del genotipo sobre el fenotipo neuropsicológico y aproximan a la creación de un modelo para la relación genes, cerebro, conducta.