I. Antecedentes y justificación del estudio:  El síndrome de Fabry es una enfermedad lisosomal ligada al cromosoma X que puede asociarse con manifestaciones neurológicas y alteraciones cognitivas sutiles, particularmente en atención, velocidad de procesamiento y funciones ejecutivas. La evaluación neuropsicológica permite identificar estas dificultades y contribuir al seguimiento integral.

II. Objetivo | Hipótesis: Caracterizar el perfil neuropsicológico de un adolescente con diagnóstico de síndrome de Fabry.

III. Metodología:  Se presenta el caso de un adolescente masculino de 15 años con diagnóstico confirmado de síndrome de Fabry, referido por Neurología Pediátrica para evaluación neuropsicológica. Se aplicaron WISC-IV, NEUROPSI Atención y Memoria, ENI-2, BRIEF-2 y SENA para explorar funcionamiento intelectual, atención, memoria, funciones ejecutivas y aspectos emocionales y conductuales. Se realizó un análisis clínico-descriptivo.

IV. Resultados:  Se identificó funcionamiento intelectual global conservado, con fortalezas en comprensión verbal, razonamiento y memoria. Se observaron dificultades en atención sostenida y dividida, velocidad de procesamiento, memoria de trabajo, flexibilidad cognitiva, fluidez verbal y planeación. El funcionamiento ejecutivo cotidiano se mantuvo dentro de parámetros normativos. A nivel emocional y conductual no se identificaron alteraciones clínicamente significativas, aunque se observaron elevaciones leves en quejas somáticas y vulnerabilidad en integración social.

V. Discusión y Conclusiones:  El perfil mostró preservación relativa del funcionamiento intelectual y mnésico, con dificultades predominantes en eficiencia cognitiva, atención y funciones ejecutivas, compatibles con un compromiso fronto-subcortical leve asociado al síndrome de Fabry. Los hallazgos resaltan la utilidad de la evaluación neuropsicológica para detectar dificultades sutiles y orientar el seguimiento clínico.

Palabras Claves:  Síndrome de Fabry; neuropsicología; atención; funciones ejecutivas; velocidad de procesamiento.

Agradecimientos:  Al equipo de Neurología Pediátrica y Neuropsicología Clínica del Centro Médico Nacional La Raza y a la FES Iztacala.

Fuentes de financiamiento: Sin financiamiento externo.