Introducción: El Síndrome de Joubert (SJ) es una ciliopatía genética rara caracterizada por una malformación congénita del vermis cerebeloso y del tronco encefálico. Esta condición genera variabilidad en el funcionamiento intelectual, cognitivo y conductual. Este estudio describe el perfil neuropsicológico de un paciente diagnosticado con SJ, con el propósito de contrastar los hallazgos clínicos con la literatura científica disponible. Método: Se realizó un estudio de caso único de alcance descriptivo y transversal. El participante fue un menor masculino de 8 años y 4 meses (AJ) con diagnóstico definitivo de SJ confirmado mediante secuenciación de exoma completo. Se aplicaron diversas pruebas para evaluar la inteligencia, atención, memoria, comprensión verbal, habilidades visoespaciales, funcionamiento ejecutivo, habilidades académicas, conducta y habilidades adaptativas.  Resultados: AJ obtuvo un Coeficiente Intelectual Total de 65, ubicándose en un rango muy bajo. Su perfil cognitivo es heterogéneo: el Índice de Comprensión Verbal fue su mayor fortaleza (rango medio-bajo), mientras que los índices visoespacial y de velocidad de procesamiento puntuaron en niveles muy bajos. Presentó una afectación severa en la memoria visual y una ejecución alterada en evocación de información verbal. Las funciones ejecutivas exhibieron un compromiso severo, especialmente en memoria de trabajo. En habilidades académicas, AJ se posicionó en el percentil 10. A nivel conductual y adaptativo, se reportó un nivel de conducta adaptativa general muy bajo, acompañado de indicadores clínicos elevados de ansiedad y problemas en la regulación emocional. Conclusión: Los resultados obtenidos concuerdan con la literatura, confirmando la marcada heterogeneidad intelectual, la preservación relativa de habilidades verbales y el deterioro visoespacial y ejecutivo característicos del SJ. Estos hallazgos muestran una correlación directa del Síndrome Cerebeloso Cognitivo Afectivo. Es fundamental diseñar un programa de estimulación neuropsicológica específico que considere los déficits mencionados, pero que aprovechen el potencial verbal preservado para favorecer la autonomía del paciente.